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想请教一下该怎么办,无创高危
分类:母婴

原标题:无创高危,不要孩子还是做羊水穿刺?宝爸陷入两难抉择

问:怀孕3个月被查出NT增厚,孩子还能要吗? 38岁了,怀孕前也没有吃叶酸,纯属意外怀孕,想着既然怀了,家里人也都那么高兴那就留着吧,可是到12周做超声的时候,说NT厚(11mm),孩子可能不太好,瞬间就慌了。NT是什么?厚了怎么就不好了?孩子还能要吗?

问:妇幼保健院唐氏筛查,医生说有可能胎儿得21-三体综合征,想请教一下该怎么办?

问:亲戚孕妇,之前唐氏筛查正常,七个月大做了羊水穿刺检查,染色体异常,怎么办? 现在怀孕七个月了,医生建议人流,说将来宝宝生出来成年的时候性取向会变成同性,七个月的孕妇,早产的花都可以出生了。家里人特别伤心难过…在市里查出来的,后来有去北京确诊了。现在真的这么科学吗?到底生还是不生?辛苦七个月,说没就要没了…

去年胎停了一次休息了一年、一年的修养中其实也是等待。今年五月份末次月经后备孕、幸运的一击即中、五周多出血回家保胎休息、忐忑的到八周去做b超看到胎心胎芽、激动的都流眼泪了毕竟去年的胎停打击也不小。

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下载了孕迹暖暖,记录了预产期,还计算好了所有的时间包括孩子出身的日期、生肖、时辰………

当然要啊!

NT是“早唐”主要用来“筛查”宝宝是否存在染色体异常,比如唐氏儿、心脏缺陷等等。其准确率比中期“唐筛”还要低很多很多,低到什么程度呢?

当NT数值小于2.5时,有97%的准确率;但是当NT数值2.5~3.5时,93%的宝宝是正常的;NT数值3.5~4.5时,70%的宝宝是正常的;NT数值4.5~5.5时,50%的宝宝是正常的;NT数值5.5~6.5时,30%的宝宝是正常的;NT数值6.5~8.0时,15%的宝宝是正常的。因此不能仅仅依靠NT检查报告,就轻易放弃掉宝宝,这是不对的。

妇幼保健院唐氏筛查,医生说有可能胎儿得21-三体综合征。听到这个消息的时候,估计是个宝妈也不淡定了,21-三体综合征,什么概念,相当于要做好引产的准备了,所幸的事情是只是可能。

我当时早筛不过,提示高危,NT也不好,医生让做羊水穿刺,我搜了搜有流产风险,就做的无创DNA,结果没问题

一切准备就绪,以为幸运会一直伴随着我、结果12周NT增厚3cm、找医生看结果要求直接16周做羊水穿刺、也可以做无创DNA、但是即使无创结果是好的也要做羊水穿刺、无创只作为参考不能作为诊断、我还是选择做了无创、抽完血我告诉自己不管无创有没有问题、都要做了羊水穿刺之后再决定放不放弃、我自信的认为无创应该是没有问题的。

NT检查宝宝颈项后透明层增厚怎么办?

如果检查结果的NT数值大于5.5以上的话,或者妈妈年龄超过35岁以上,不需要再做“中期唐筛”,也不要做无创DNA,直接做胎儿绒毛染色体检查或者羊水穿刺,这样既省钱而且准确率也更加靠谱!

NT的检查时间一般选择在11~14周之间,最快的话不超过3周孕妈就可以做羊水穿刺。因为羊水穿刺的时间是16~20周(详见上图),所以妈妈现在就要提前预约。

总的来说,NT显示宝宝颈项后透明层增厚,根本就没什么大不了。因为NT只是“筛查”手段,并不是结论!也就说NT数值仅仅提示有风险。如果羊水穿刺仍然结果不好,再考虑放弃也不迟,好吗?所以请妈妈一定要放松心情,不要轻言放弃!

祝你一切顺利!

怀孕3个月被查出NT增厚,孩子还能要吗?

我和题主基本一个年龄段要的二胎,怀孕前没吃叶酸,怀孕后也没吃叶酸。到3个月建档时才知道要做NT,同事们都说NT过关,唐筛就没问题,当时也是一知半解的,经过之后才对NT有充分的了解。我NT是顺利过关的,后来的无创也没有问题,宝宝1岁多了,非常健康。

其实每个宝妈都存在唐氏儿风险,只是这个概率的大小而已,就是唐氏筛查低风险,也并不表示一定没有患唐氏儿的可能了,只是讲这个可能性比较低而已。

这也就说明了唐筛作用很小,建议有条件的直接做无创DNA,抽血就可以

整整一个星期的早上手机上几个未接、一看号码像是医院的、回电话过去说结果有问题叫马上来拿、当时都懵了、我自己是医院职工对21三体高危也还是稍微了解的、完全不敢相信这种事情会发生在我身上、拿到结果给医生看建议马上直接拿掉、连羊水穿刺都没有多大意义了、即使做了羊水穿刺孩子月份大了引产对我自己身体伤害大!但是不甘心啊!不想就这样给宝宝判了死刑啊!我很冷静很坚定的告诉医生我要等羊水穿刺!医生说我快要哭了、听他一说我突然感觉快哭了、但是马上控制住了。上孕迹暖暖的社区向姐妹们求助,得到了不少的安慰和开导,最终想通,我为什么要那么悲观、为什么不给他一次机会、我让医生开好了所有羊水穿刺的单子后回家了。

NT是什么

NT英文缩写为“nuchal translucency”,是胎儿颈后透明带的简称,在胎儿11周-13周+6天时,胎儿的颈部皮下有一层液体,这层液体可以为医生判断是否是唐氏儿提供依据。所以,一般建议在11周-13周+6天时做NT检查,也就是测量这层液体的厚度,是一种腹部B超,做检查时我们不会有任何不适。

通过题主给出的图片,我们可以看出来只是一个临界风险值,那么为求放心,可以做个无创NDA检查,也就是有些人讲的花钱没放心,其实不然,而是为了让风险降到最低,大部分宝宝应该是健康的。

既然都这个月份了才检测出孩子有可能有问题,那就听医生的,看看有问题的概率大不大再做决定

回家后和家里人商讨也是觉得想等羊水穿刺、最后还要等老公回来做决定!第二天一大早我家人就把我带到省妇幼去、希望省妇幼能给出更专业的建议、等了一上午屁股都坐麻了、等来的结果真的是几句话就完事了、建议去省人民医院做绒毛穿刺、我和家人像是突然找到了希望。

NT厚了代表什么

NT的正常值是3mm(国内有些医院规定的标准是2.5mm),

如果NT值小于3mm,则代表胎儿患有唐氏综合征的风险很低。

如果NT值大于3mm,这就代表NT增厚了,则可能需要做进一步的侵入性检查,如羊水穿刺。

NT厚了,表示胎儿患有唐氏综合征的风险比较高,同时还可能伴有结构异常,如心脏、肠道和其他结构异常,需要严密重视20周以后的大排畸检查。

总结,题主唐氏筛查提示21-三体临界风险,此时建议做一个无创NDA检查,祝好孕。

毕竟孩子这么大估计不管要不要都得生下来,考虑清楚了,家里人商量一下

满怀希望的跑去省人民医院,又是一下午的等待几句话就完事、医生说你省妇幼都看了的还跑我这里来干嘛?我说只有省人民做绒毛穿刺、结果她说的话让我和家人彻底放弃了绒毛穿刺、医生说穿刺准确率不是那么高、可能是穿刺到一块好的组织那么结果就是好的、可能穿到不到的组织结果就是不好的、也有可能会穿到母体的组织也说不定、而且流产风险很高、即使做的结果是好的也不会保证胎儿就百分之百是好的、还是要做羊水穿刺、绒毛穿刺的结果也要等三周左右、一样也是月份大了、所以我和家人都觉得那如果是做的话还不如直接做羊水穿刺!

孩子还能要吗

只凭NT值来判断孩子能不能要,非常武断,NT检查只是一种筛查手段,并不是金标准,只是表示风险高而已。80-90%的情况下,NT增厚只是一过性的增厚,胎儿都是正常的,先不要太紧张了。

下一步建议做羊水穿刺,确认胎儿是否患有唐氏综合征即可。因为羊水穿刺是金标准,准确率达到99%,如果通过羊水穿刺就可以放心了。

另外,还要注意在20-28周时做大排畸检查,排除结构异常,如果大排畸再通过,安心等待分娩即可。

孩子还能不能要,主要看后期的羊水穿刺和大排畸检查结果,现在需要做的就是注意营养均衡、保持良好心情,等待着下步产检带来的好消息。

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当时是唐筛临界值,做无创犹豫好久,最后还是花两千多做了,其实那时候我们没啥钱,但问老公,老公说做,该做的都做,抽了血检查没事,女人生孩子真的不容易,做一堆又一堆的检查,抽了不知道多少血,最难得是承受那种心理压力,男人不会懂也体会不了,七个月,生下来都能养活了,再决定要不要,真的好残酷

和家里人探讨了所有坏与最坏的结果、染色体、精子质量、叶酸问题连做试管都讨论了、还有我家的两只狗又无辜的被亲戚说祸害、一开始老公的选择是直接放弃、他不想我再受到更大的伤害、最后我们一致决定先等羊水穿刺、另外我老公去查染色体和精子、我查叶酸和弓形虫(弓形虫是我自己偷偷决定的、为了堵住悠悠众口。虽然怀孕之前都查过弓形虫没问题、毕竟我不能为了自己的孩子、再去让两条无辜的生命被送人或者是流浪了也可能最后上餐桌了、我不能保证除了我和我家人以外的人真的对它们不离不弃、放弃它们或许也是死路一条、我可能保不住这孩子已经算是残害了生命、又怎么能轻易放弃它们呢)。今天去了医院医生直接跟我拍桌子说绝对不会是弓形虫的问题没必要查、我说了缘由她就同意了、毕竟不是所有人都真正的了解弓形虫、说再多还不如一份报告、老公的检查也是医生一开始说没有必要现在查让在备孕再查、还是开了单子去查了、他的染色体要三周之后出结果、精子今天下午出的结果、感觉像是被我猜到了一样、老公精子有问题弱精、我弓形虫没有任何问题、叶酸一项有问题还要再等一项的结果。

怀孕3个月被查出NT增厚,孩子还能要吗?

NT彩超主要是测量胎儿颈后部皮下组织内液体的厚度。一般来说NT数值小于3mm是正常的,如果大于3mm,那么就是异常的。

不同孕周NT的判断指标也不同。孕10-14周,NT大于或等于3mm是异常的,孕14-22周,NT大于或等于6mm是异常的。

怀孕3个月被查出NT增厚,12周NT值标准值是小于3mm,你的宝宝NT值是10mm, 数值高,这就意味着胎儿患上唐氏儿的风险比较高。但是NT值异常并不代表胎儿一定是唐氏儿,还需要进一步检查。而且你又是高龄产妇,医生会建议做羊水穿刺或者无创DNA。

首先看到你这个单子,因为看不到年龄,就是孕妇的年龄是多少看不到。一般现在查唐氏筛查的时候,如果年龄大于35周岁的妇女基本上医生是直接建议做羊水穿刺,因为年龄大了这个因素对唐氏筛查的结果会有很大的影响。如果是提示高风险,接下来基本上就是做无创DNA或者羊水穿刺。做无创DNA的话,就是只要抽一点血,然后它就会得出一个风险值,无创DNA比唐筛的结果准确率要高。还有就是直接做羊水穿刺,羊水穿刺是诊断是金标准,但是羊水穿刺的话就是有一定的流产概率风险存在。无创DNA对孕妇和宝宝是安全的没有任何的副作用,它的准确率比唐氏筛查要高一些,但是也会有1%到5%的漏检概率。如果你进行了羊水穿刺的话基本上可以百分之一百确定宝宝是否有问题。无创DNA主要检查是13、18和21三对染色体。羊水穿刺的话全部的染色体都是能检查的,还有包括胎儿畸形等方面的检查。如果孕妇本身存在先兆流产或者本身有相关的病毒性疾病存在的比如说有乙肝等病毒性的疾病存在的,又比较担心孩子流产风险的,可以选择无创DNA。无论是无创DNA和羊水穿刺,主要在于你自己的最后选择,你是宁可承受孩子流产的风险,也不要一个不健康的孩子呢?还是可以承担一定的孩子不健康的风险,就是这两个之间的选择。不过,虽然羊水穿刺存在一定的流产概率,但是这个概率是非常低的,如果你到正规的妇保医院去做羊水穿刺,基本上是没什么问题的,因为羊水穿刺导致流产的概率很低。一般来说,唐氏高风险,有些到最后检查出来的都是没问题,最主要的,你还是要去医院听听医生的建议。最后,祝你和宝宝都平安健康。(此项建议仅供参考,具体以医生建议为准)

孕检过程中,对于唐筛其实有很大的争议,只能作为参考,特别对于高龄孕妇,唐筛准确率较低。一般会建议无创或者羊穿。

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羊水穿刺和无创DNA的区别

无创DNA是在12-26周做,它是采用抽取孕妇的静脉血化验,来筛查唐氏儿,它的准确率是99%,假阳性率比较低。但是它无法检测双胎和嵌合型染色体异常,所以有时候还需要做羊水穿刺进一步确认。

无创DNA的价格是2500-3000元,羊水穿刺的价格是1800-2000元,各地会略有不同。

羊水穿刺一般在孕16-22周做,它是在羊水腔内抽取羊水化验,来筛查唐氏儿。它能检测到46条染色体,准确率是最高的。但是羊水穿刺有0.5%的几率会导致胎儿流产,手术时也会有刺破胎盘,引发宫内感染的风险,或者是母婴血液接触的风险。

其实不管羊水穿刺还是无创DNA,都只是筛查唐氏儿的手段,妈妈根据自己的情况自行选择就可以。

胎儿NT增厚10毫米,虽然是唐氏儿高风险,但是如果没有家族唐氏儿或者是曾经怀过唐氏儿,大部分的情况下,做羊水穿刺或无创DNA都能通过,有问题的胎儿只是少数,妈妈不要过分惊慌,定期产检,持续观察NT胎儿透明层的情况,耐心等待羊水穿刺或无创DNA结果。

【图片来源于网络】

怀孕被三个月被查出NT增厚,孩子能要吗?这里涉及到好几个问题,我们一一说明!

很高兴回答您的问题,不知道题主年龄多大?这个检查结果只是唐氏筛查风险比较高,并不是确定就是唐氏宝宝。而且唐氏筛查的准确率只有60%左右。

无创是概率筛查,低风险不等于没风险。着重要看比对基因的对数,最基本的无创只比对三对基因,当然比对基因对数越多价格也就越高,相对得到的报告价值也越准确!

拿到老公的报告我心里突然有底了、问老公是直接做还是等16周羊水穿刺、他其实又动摇了、觉得还是早点做好、毕竟精子检查结果他自己也很受打击、去年胎停我做了所有检查都没有问题、唯独他的精子有问题、吃了一个月的药好了、就以为一直都会没问题、再次备孕之前怎么劝都不去做检查也不吃药、还好是把我买的澳洲营养品坚持吃了一个月、他认为我们每次都能马上怀上就证明精子问题不大、问题是报告结果刺裸裸的摆在眼前啊、胎停和染色体异常是真的发生的啊、其实男人有的时候也是不敢面对问题、他对我觉得内疚、觉得是他害了我受了罪、我想这一次他再真正的可以醒悟了吧、可以彻底的戒烟了吧、也借此机会强烈要求他辞职回武汉(我们一直异地)、一直劝他再要吸取教训、不然我会受苦受难、其实我内心反而没有太责怪他的意思、松了一口气的感觉、至少精子问题我们还是可以改变的、不像染色体的问题那就等于判刑了、他在回家的路上一脸忧伤的问我、如果是染色体的问题我会怎么办?我直接告诉他那就换一个老公吧、我肯定是要孩子的、除非你能接受别人捐的精子、我们生个孩子还好过日子、他马上说不可能、其实我明白肯定不是染色体的问题、所以那些假设也不存在、说出来吓吓他让他不要再犯同样的错误了。

NT是什么

NT是胎儿项部透明层的英文缩写。在怀孕三个月左右,孕妇要去测量胎儿项部透明层的厚度。如果厚度低于2.5毫米,这是正常值,如果高于3毫米,被视为异常。可能胎儿患有唐氏综合症,先天性心脏病或者染色体疾病。

什么是唐氏综合征?

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%的患儿在胎内就会流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

羊穿,是准确率最高的,有报告显示羊穿的准确率在百分之99,但羊穿有流产的风险,一般孕妇比较排斥!

异地恋七年结婚快两年这一路真的经历太多阻碍和风险、要个孩子也这么不容易、我记得去年胎停我一直都没哭直到从手术室出来的那一刻、在麻药的作用下、拉着老公痛苦说我们的孩子没有了、迷迷糊糊又睡过去了!这一次我依然没哭、我想我不勇敢去面对去解决去乐观、天天哭哭涕涕玻璃心、那天天照顾我陪伴我的家人、她们只会更加难受、只有我的勇敢和坚定才能够让所有人都少点担心少点难过、最坏大不了也就是从头来过而已、我不想沮丧着脸让我感觉这已经给我的孩子判了死刑、我只有满怀希望可能他也能感受到。希望我和老公经历了这次之后今后一切都能一帆风顺。

NT增厚怎么办?

如果NT超过3毫米,并不是意味着胎儿一定有问题,而且需要做进一步的检查才能确认。有两个检查可供选择

1.无创DNA,

采取抽取孕妇血液,测量胎儿游离血,检查胎儿染色体是否正常。这种方法测试简单,准确率达到百分之九十以上。

2.羊水穿刺

这种方法准确率高,但是危险系数也比较高,因为是穿透羊膜,有可能造成感染,而且并不是每个医院都可以做,需要找大医院提前预约。

因此,我们不能单单凭借一个NT厚度就判断孩子的健康问题,需要做进一步检查!

我是J妈,创建了宝妈自媒体创业营,带领全营宝妈实现经济独立!曾经以为自己足迹踏遍几十个国家和地区是值得骄傲的一件事情,现在认为做了妈妈才是人生的王道!曾经的职场达人,现在的育儿达人,专心在头条码字,每天更文,专注于育儿经验和宝妈自我提升以及时间管理,分享我的所学所思,所有文章,一字一标点,全部是我一个一个敲打出来。

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这是个严肃的问题,关系到宝宝是否健康,接下来我以专业产科医生的角度来回答这个问题。

唐氏筛查风险高可以这样做。

无创DNA检查:无创DNA最佳的检测时间是怀孕12周到22加6的一段时间,怀孕的时间如果超过的上限也就是说超过了22加6天的话,那么对筛查结果的准确性就会造成影响,所以,大部分的孕妇一般是选择在十四到十八周,这个时候做效果最好,准确率高达96%~99%。

无创DNA,它主要是通过抽取母亲的血液来看一下胎儿是不是发育异常,只要是看胎儿有没有一些染色体疾病,其中包括有唐氏综合征。

羊水穿刺:羊水穿刺在孕16-20周之间是可以做的。一般在一周后出结果,用于判断胎儿的染色体是否存在异常,胎儿是否畸形包括兔唇和先天性疾病等。准确率达到99%。

建议在做羊水穿刺前3天禁止同房,检查前一天最好充分洗浴,保持干净。如果有过敏史的话,要及时跟医生沟通。术后不要急着奔波,最好在医院休息2个小时左右再走动。

术后3天尽量不要洗浴,多卧床休息,避免过度劳累。在手术后半个月内是不可以同房的,避免感染。

这两项结果如果显示低风险的话那就没有问题。

最后,孕妈不要太担心,现在只是初步检查。一般来说只要没有遗传性疾病,唐氏筛查高风险的,继续做无创或者羊水穿刺都没问题。如果真有问题,只能建议孕妈慎重考虑!

如果羊穿确定胎儿基因异常,建议多多听取医生的意见比较好,毕竟对于基因的研究,他们要专业很多!

晚上老公赶回外地上班、打电话问他决定好了没有、是直接选择就不要还是等到16周做羊水穿刺、他说给他一晚上的时间思考、其实这两种选择我都能接受、只是我内心还是想再给孩子给老公一个机会、希望那百分之几的翻盘概率能够发生在我身上。菩萨保佑!

怀孕3个月被查出NT增厚,孩子还能要吗?

患者孕12周行NT检查发现NT值11mm,这个值较正常范围3mm足足大了7mm,提示NT严重异常,但是不一定提示宝宝存在染色体异常或其他缺陷,只是可能性大大增加。这时候需要进一步检查,包括羊水穿刺或无创DNA检查,但是考虑患者目前38周岁,NT严重异常,已经有进行产前诊断指证了,建议直接行羊水穿刺或绒毛采集,不用再去做无创DNA检查(产前筛查)了,没有临床意义,浪费时间。

绒毛采集时间为10-14周,羊水穿刺检查的时间段为16-20周,建议宝妈可以去提前预约羊水穿刺了。如果产前诊断正常,宝宝可以要,但是在孕18-24周期间进行大排畸检查,在20-22周时进行胎儿心超检查。如果产前诊断提示异常,建议放弃宝宝。

接下来科普一下NT的知识,NT检查是一种筛查胎儿染色体和胎儿心脏结构异常的手段,也就是一种产前筛查手段。通过B超来测量NT值,检查时间为11-13+6周,正常NT值小于3mm,大于3mm提示NT检查异常,需要进一步检查,包括中期唐氏筛查,羊水穿刺,无创DNA检查。这里告诉宝妈们一件事,那就是NT异常的情况下,大部分胎儿是正常的,只是提示胎儿异常可能性较正常值高。

温馨提示:如果宝妈是高龄孕妇或存在产前诊断指证的宝妈,建议没必要再去做这些产前筛查项目,不仅浪费医疗资源,更容易引起恐慌,反正要做产前诊断。临床上常见的产前诊断包括绒毛采集,羊水穿刺,脐血穿刺。祝好孕。

献给我的忠粉们,关注我,就是关注好孕。

第12周左右的NT检查是怀孕早期一项必要的排畸检查手段,通过B超来测量胎儿颈后皮下无回声透明层的厚度,根据厚度来判断胎儿出现畸形等问题的风险,厚度2.5mm以下为正常,高于3.5mm均属于高危状况,需要进一步的检查来判断孩子是否存在问题。提问者已经超过35周岁,已经属于高龄产妇出现问题的几率相对较高,所以必须得重视做好相应的孕检,千万不要抱有侥幸心理。透明层厚度达到11mm可以说已经严重的超出正常范围值,但不完全能够确定胎儿存在染色体异常或者其他缺陷,只是出现的几率相对大大增加。像出现这种NT检查严重高出正常范围,需要通过绒毛膜穿刺检查或者羊水穿刺的检查方式来进一步确认孩子是否存在问题,再来判断是否有必要继续保留。对于胎儿出现问题不建议保留的孕妇,望你们能够坚强面对重振旗鼓从头再来,将身体调理好、更正不良的生活习惯、注意补充叶酸,愿你的缘分能够早日降临。

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哈喽!宝妈沐沐来为你解疑答惑咯!

怀孕3个月被查出NT增厚,孩子还能要吗?在解答这个问题之前,我们先来了解一下NT。

NT是孕妈咪在孕期的产检项目之一,方法是在孕妈咪11-14周的时候,通过B超手段来测量胎宝宝颈后皮下无回声透明层的厚度,由于唐氏综合征(即先天愚型)的胎宝宝会有皮下积水的情况,所以他们的颈后皮肤会比较厚,NT就是作为这样一种产前筛查而出现的。

(图片来自网络如有侵权请联系删除)

正常胎宝宝颈后透明带的厚度应该小于等于3毫米,如果大于这个值,想要确切了解胎宝宝是否有唐氏综合征或者其他染色体异常那就要通过绒毛活检或者羊水穿刺来确诊了,一般来说,颈后透明带越厚,胎宝宝出现异常的风险就越高。如果NT值大于6mm,胎宝宝患有唐氏综合征、染色体异常或者心脏问题的风险就越高。但是单一的NT不能作为不要孩子的标准,因为NT检查受医生的手法和仪器的精确度的影响,是可能会产生误差的。所以胎宝宝是否真的有问题,建议孕妈咪做过绒毛活检或者羊水穿刺确诊之后再做决定。

我是沐沐,一名90后宝妈。谢谢你颜值这么高还来看我的文章!祝姐妹们好孕!

如果实在很犹豫,对于这个基因检测结果,家人也可以商量下,如果全家都不在意这个成年可能会出现的问题,不在乎别人异样的眼光,能创造一个和谐的家庭环境,我觉得可以生下来。

如果是你、你会怎么做?

什么是NT?

NT也就是颈部透明带的意思,是指胎儿颈部的一个透明液体,NT仅仅在胎儿11周-13周+6才会存在。在11周之前,NT还没有完全形成,而14周开始,正常情况下,NT便会逐渐被淋巴系统吸收变成“颈部褶皱”。

在11周-13周+6天这个期间,NT越厚,说明胎儿出生后患有染色体问题和心脏的问题的概率就越高,但NT超过一个临界值的时候,10个孕妇就会被告知胎儿NT增厚,这个临界值一般是3毫米,也有的医院认为是2.5毫米。

当然,NT的数值会随着孕周的增加而增加,一般十有八九测量值在2.5~3.5毫米之间的宝宝都是完全正常的。

但是如果家人商量下来都很介意,那对未来出生的小孩有很大的心理影响,这个小孩成长也不会幸福,反而因为痛苦出现更多的心理问题!反而不生下来,才是对他的负责!

本文整理自【孕迹暖暖APP】用户“Ha尼锤锤”的原创分享,版权归播种网所有,未经授权不得随意转载;返回搜狐,查看更多

NT越厚,胎儿患病的几率越大

颈项透明带越厚,胎宝宝患病的风险越高。如果厚度已经达到6毫米,这样具有很高的唐氏综合征以及其他染色体、遗传综合症和心脏问题的风险。

题主12周做超声的时候,NT值11毫米,远远超过了3毫米,说明胎儿患病的几率比较大,当然,也不意味着胎儿一定就有问题,还需做进一步的检查才能确认。

由于题主是高龄产妇,而且胎儿NT值比较高,最好直接做羊水穿刺,无需再做无创DNA检查了。

如果羊水穿刺检查结果,胎儿正常,宝宝就可以要,如果检查结果提示异常,那就只能忍痛放弃宝宝了。

谢谢您的邀请,我是生殖医生沈浣,很高兴能为您解答这个问题。

NT检查是胎儿畸形筛查的一种,NT轻微增厚可以再行羊水穿刺确诊是否有胎儿畸形。如果是严重增厚或者是超声明确诊断了畸形,需要到专业的产前诊断门诊咨询,是否有继续妊娠的可能性。

希望我的建议能对您有所帮助,更多育儿,怀孕,备孕,儿童健康知识等问题,可以关注我。我会为您一一解答!谢谢阅读!

NT值增厚和胎儿异常的关系十分密切。虽然NT值增厚不代表孩子一定有问题,但是NT值11mm的确情况不容乐观。

根据描述的情况,唐筛正常,七个月大做了羊水穿刺检查,染色体异常,回答这个问题要搞清楚,这个染色体异常具体是什么情况。

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NT值11mm是什么概念?

正常的NT值在3mm以内,NT值11mm远远超出了正常值。可以说是严重增厚了。

这个问题提供的信息比较少,缺少核型报告,如果羊穿做出来染色体异常,根据描述,已经排除21三体--就是唐氏,根据“将来宝宝生出来成年的时候性取向会变成同性”这个描述,极有可能是多了一条性染色体,也就是47XXY,也就是我们常说的克氏综合症,前期做唐筛的时候确实查不出的,只有羊穿的时候很容易发现。

NT值增厚和胎儿异常有什么关系?

首先非常明确的是NT值增厚与胎儿染色体异常相关。而且NT值增厚越明显,胎儿异常机会就越高,异常程度也越严重。举个例子说,nt值在3mm时,90%为正常胎儿,10%为异常胎儿;而颈项透明层增厚达到6mm时,90%为异常胎儿。如果NT值为11mm,我觉得异常的可能性大于90%了。

克氏综合症症状

克氏患者的睾丸发育异常、睾丸偏小,从而导致睾酮分泌不足。而睾酮的不足又反向制约男性的生理发育,形成一个恶性循环,从而导致性成熟推迟或不完全成熟(男性一般在14岁性成熟)、乳房增大、体毛减少、无精症等。克氏综合症的患儿也可能出现学习障碍,言语功能障碍,另外可能会有害羞和孤僻的个性。正常情况下,克氏综合症患者体内的每只细胞中的X染色体有一份多余的拷贝,即每只细胞中有两条X染色体和一条Y染色体(47,XXY),少见的情况是,患者体细胞内有两条或三条多余的X染色体。(在医学上被记为48,XXXY或49,XXXXY)。

随着多余的性染色体的数量越来越多,患者出现学习障碍,智力残障,出生缺陷和其他一些健康问题的危险性越来越大。

还有一些是染色体嵌合型克氏综合征(在医学上被记为46,XY/47,XXY),简单的说就是正常和不正常的混合在一起,染色体嵌合型克氏综合征的患者症状相对轻微,具体症状的轻重取决于体内有多少细胞内有多余的X染色体。

孩子还能要吗?

虽然从目前诊断胎儿情况不容乐观,如果你不想轻易放弃一个生命,你可以进一步再做无创DNA,我之所以没有直接建议做羊水穿刺,是因为胎儿太小了,目前做羊水穿刺时机不成熟。先做无创DNA后再决定下一步处理。

有没有治疗方法?

在青春期,长期补充男性激素以改善第二性征,少部分可以恢复精子活力。一般通过注射睾酮等药物,来刺激患者恢复生精功能(激素替代疗法),但仅限于青春期。一旦错过这个时期,则克氏综合征患者终身不育,成人用药无助改善生育。

另外对这类人群要积极进行心理辅导,或特殊教育,当然这一点在发达国家做的比较好,我们国家还有很大的进步空间。另外,这些孩子长大以后的生育问题,部分患者可以通过三代试管婴儿技术来实现。

根据实际情况,胎儿已经7个月了,引产非常可惜。如果夫妻年龄较大,羊水检查时核型为嵌合体46,XY/47,XXY,这种情况症状较轻,是可以保留的,染色体中X越多,就要三思而后行。

怀孕7个月之后的胎儿叫“有机儿”,意思是说孩子是有机会存活下来的。这时候胎儿身长36厘米,体重都有2斤4两了。所以这时候查出胎儿染色体异常,对孕妇的伤害就比较大了。

一般来说,羊水穿刺的最佳时间是怀孕16~20周之间。因为这时候胎儿发育较小,羊水大约400ml左右是比较充足的。这时候羊水穿刺,穿刺针抽取羊水时不容易伤到胎儿。反过来说胎儿越大,风险也就提高了。

当然了,羊水穿刺也可以适当地推迟到怀孕24周,尽量不超过怀孕7个月(28周)之后。因为怀孕16~24周做羊水穿刺,这时候羊水内的活力细胞比较多,也能提高细胞培养的成功率。

怀孕7个月(25~28周)羊水穿刺诊断胎儿染色体异常,此时胎儿不大不小,说实话叫谁都舍不得。所以减少伤痛的办法就是尽量早点做检查,这样对孕妇的伤害也减小。毕竟大月份引产,是比较伤身体的。

前面做了唐筛,但提示结果正常,这是有迷惑性的。这个问题我曾经讲过,因为唐筛是筛查只提示概率。唐筛不是诊断技术,是有漏检可能的。唐筛的阳性预测率只有3%左右。也就是说每100个唐筛高危最后经羊穿诊断只有3个是真的染色体异常。

总的来说,怀孕7个月做羊穿是有点儿晚了。这时候胎儿长大了,羊穿时可能会伤害到胎儿,流产和感染的风险也提高了;另一方面,怀孕7个月一旦查出胎儿染色体异常,引产的话就对孕妇的伤害也比较大。

实际上,如果产妇预产期年龄超过35周岁以上,或者家族有唐氏综合征遗传病史,或者唐筛高危1:270以上,以及NT增厚数值异常就应该及时做羊水穿刺。羊穿做的早一些,胎儿发育小,感染和流产的风险就小。

怀孕7个月经羊水穿刺诊断胎儿染色体异常,这是非常遗憾的。但具体是哪种染色体异常,请咨询产科医生,实在不行的话,就只有放弃吧。注意好好休息!

亲戚孕妇,之前唐氏筛查正常,七个月大做了羊水穿刺检查,染色体异常,怎么办?

建议听医生的。

要是这胎没有了还可能有孩子吗?

38岁的确是高龄了,如果这胎没有了,你养好身体还是可以要孩子的。有了上一个教训,孕前要做孕前检查,要科学备孕。

羊水穿刺查出来染色体异常,检查结果的准确度超过99%。

1、唐氏筛查

唐氏筛查是通过化验孕妇的血液,检测血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐氏筛查会受到孕妇年龄、体重、孕周以及身体状况的影响,准确度只有60%~70%。

2、羊水穿刺

羊水穿刺检查,是通过抽取孕妇子宫腔内的羊水,从羊水中获取胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞,并进行培养,分析胎儿的染色体是否异常。

羊水穿刺最适合的时间为孕16周~24周,这个时候胎儿较小,羊水较多,不易刺伤胎儿,同时这个时候的游离细胞较多,培养成活比例也更大。

羊水穿刺检查的准确率已经得到了医学界的公认,准确度高达99%以上。

而且题主所提到的亲戚已经去北京医院确诊过了,那么基本可以肯定检查结果是准确的。

NT值11mm很大程度上这个胎儿异常可能性非常大,我建议如果确诊后尽早处理,虽是现在年龄已经38岁,如果你的确很想要个孩子,只要努力万事皆有可能!

根据题主的描述,性染色体异常的可能性较大,性染色体不仅仅只是影响孩子的性别、性取向,还会影响到孩子的智力以及身体发育等。

性染色体异常,是染色体异常的一种,包括性染色体的缺失、重复、倒位、异位等。

性染色体异常可能导致的后果:

1、面部畸形;表现为特殊面部特征。

2、智力低下;

3、体格发育迟缓,身材矮小;

4、性特征发育不全或是畸形;

刚出生时可能是看不出来的,要随着孩子的发育才逐渐体现出来,到了青春期才出现第二性征发育异常或是畸形。

5、性别紊乱。

常见的性染色体异常情况:

1)Turner综合症——少一条X染色体的女性(性染色体为XO)

身体较为矮小、生殖器与第二性征不发育;无生育能力。

智力发育程度不一,寿命正常。

2)超雌综合症综合症——多一条X染色体的女性(性染色体为XXX)

发育正常,智力低下。

多数生育能力低下或无生育能力。

3)Klinefelter综合征——多一条X染色体的男性(性染色体为XXY)

体型较高,睾丸小(或隐睾,尿道下裂),乳房发育,声音尖细,体毛少,性功能低下,生育能力低。

智力发育正常或略低。

4)超雄综合征——多一条Y染色体的男性(性染色体为XYY)

身材高大,脾气暴烈,有较强的对抗性性格。

个别有睾丸发育不全、尿道下裂等症状,大多数有正常生育能力。

智力正常,部分语言发育较晚,有学习障碍。

一、什么是NT检查。

NT也叫胎儿颈项透明层,具体指胎宝宝颈后部皮下组织内液体集聚的厚度。一般是在孕11周——13周+6做该检查,最好不超过14周。

NT检查是孕期非常重要和必要的检查之一,这个检查是看胎儿颅骨发育是否正常,排除无脑儿,最关键的是要测胎儿的颈后皮下脂肪的厚度。一般不超过2.5-3.5mm就属正常。

NT检查超过标准值越多,发生胎儿结构异常和染色体异常的几率越高。胎儿患有唐氏综合征和先心病,都有可能出现NT厚度超标准值。

从现在的医学水平来看,染色体异常的疾病是没有办法治疗的。

染色体异常会引起基因异常,从而导致人体的发育异常,只有从基因层面上才能解决这一问题,而现在的医学水平还做不到。

综上所述,确诊了染色体异常,虽然宝宝7个月了流产确实很可惜,但还是建议听从医生的建议。因为羊水穿刺的准确度足够高,而且染色体异常会影响孩子的一生,现在的医学水平却无法治疗。

如果决定要生下来,要把可能承担的风险想清楚,要有足够的心理准备接受这个可能会有诸多问题的孩子。

以上所有图片来源于网络,侵权必删。

孕妈在16周的时候,就要做唐氏筛查,这个时间要求比较严格,因为唐氏筛查 是医生抽取孕妇的血清,检测甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素浓度,然后医生把你的预产期、怀孕周期,孕妈的体重和年龄,然后计算出唐氏综合症的系数,如果系数是高危,就需要做无创DNA和羊水穿刺。唐氏筛查的准确性只有60%,因为影响的因素比较大,孕妈的怀孕周期是否准确,有些孕妈的排卵期不准确的话,那么孕周期也会不准确的,而孕妈的体重变化很快的,可能差几天检查的结果都不一样的,所以说昨晚唐氏筛查,就是大吉大利了,而且可能检查的时候,胎儿还没有异常,过一段时间才出现异常,因为胎儿一直在发育过程,他的变化因素也会不断增多。

二、NT增厚怎么办。

NT增厚不能百分百确定胎儿问题,可以咨询下医生,如果想进一步确认。需要等到孕16-20周,做羊穿或者无创DNA进一步确认。

我是咩小胖育儿,优质育儿领域创作者,欢迎关注,了解更多孕产育儿知识!

为什么很多孕妈不说唐氏筛查,而是直接做羊水穿刺呢!

因为唐氏筛查存在的漏检因素可能性比较大,就算显示正常,心里也会不安定,每天还在想是否会有那种可能,所以很多孕妈后面又去做羊水穿刺,所以很多孕妈直接做羊水穿刺,不做唐氏筛查,羊水穿刺的准确率可以达到99%,所以说孕妈会直接做羊水穿刺,这样比较安心,在16-20这个时间段,做这个检查比较方便,胎儿也没有那么大,风险比较低,如果孕妈做引流的话,对孕妈的伤害比较小,对再次怀孕的影响比较小。

而孕妈在7个月的时候才做的羊水穿刺,已经28周了,这个是开始进入孕后期了,胎儿开始进入猛长期了,所以胎儿长肉比较快了,所以这个时候出现异常的话,孕妈流产的话,对身体伤害特别大的,而且胎儿太大了,羊水穿刺风险系数会大大提高,孕妈这个时候做真的太晚了,所以要做羊水穿刺最好在16-20周是最好的。

孕期的产检是非常重要的,很多孕妈觉得昨晚了羊水穿刺了,那么三维四维彩超都不用做了,觉得没有必要,但是胎儿一直在发育,一直在变化,所以说那个阶段的产检还是有必要做的,这不仅关系到胎儿,还关系到孕妈的安全问题,孕妈不能怕麻烦和钱而省去这些产检,特别是四维彩超,可以立体看到胎儿的动作,可以排除很多畸形,也就是大排畸。

孕妈在孕期,不能有侥幸心理,所以怀胎十月,对女人的心理和肉体带来很多的影响,身体走形,心理容易崩溃,有时候压力巨大,所以适当释放自己的压力,该吃吃该喝喝,不然孕期会特别艰难。

孕妈们,在孕期有没有直接羊水穿刺的,或者唐氏筛查的,欢迎下方留言,我是艺迹育儿,专注育儿领域多年,多平台育儿作者,欢迎你的关注,学习更多育儿知识!!!

如果检查只是性取向的问题,智力正常的话,我会考虑留下的。

下面分享自己的真实经历和观点。谢谢~~

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vnsc5858威尼斯城官网 ,唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。医院一般规定在14 ~ 20周进行。唐氏筛查的诊断概率大概60%-70%,唐氏筛查高风险一般才会建议行无创DNA或羊水穿刺!

羊水穿刺准确率是100%,也就是说羊水穿刺有异常,代表胎儿有某方面疾病,个人建议为了胎儿和家庭着想,可以考虑引产(个人观点,具体跟家人商量再结合医生建议做决定)

排畸筛查里羊水穿刺准确率高,但存在一定危险,一般唐筛高危或者年龄高危医生都建议羊穿。唐筛正常,并不能保证胎儿一切正常。七个月做羊穿真的太晚了,而且还出现了染色体异常,这个还是要听取医生的建议。七个月大的胎儿已经是离出生很近了,真的非常可惜也很遗憾,如果染色体异常影响到胎儿以后正常成长以及生活,但你还是选择让胎儿出生,对孩子对自己的家庭都要面临极大的考验和无限的痛苦。

在众多的产检项目中,染色体异常可谓是检查中的重中之重。如果染色体异常,那么胎儿可能会导致染色体疾病或者胎儿发育畸形,一般都存在着发育迟缓或者智力低下的症状,比如说唐氏综合症,艾德华氏症,都是因为多了一条染色体导致的,唐氏综合征比较多见,是小孩染色体疾病中最常见的。不管是哪种,对于任何一个家庭来说负担都是非常大的,所以需要做染色体筛查,如果确诊的话一般都不建议生下来。

检查染色体异常的方法通常有NT,唐氏筛查,无创DNA,羊水穿刺。NT是通过b超来扫描胎儿颈后透明白层的厚度来判断胎儿是否有染色体异常或者其他异常,唐氏筛查和无创DNA都是通过抽孕妇的血液来检查是否存在染色体异常的风险,羊水穿刺则通过抽取孕妈妈的羊水来进行化验,确诊胎儿是否染色体异常。其中前面三种都只是筛查,只有无创DNA是可以确诊的。

之前唐氏筛查正常,七个月做了羊水穿刺,染色体异常怎么办?

1.唐氏筛查正常并不代表真的正常。唐氏筛查一般在怀孕15到20周做,最好在16到18周之间。唐氏筛查主要是通过化验孕妇血液,根据血液中的甲型胎儿蛋白,绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,同时结合孕妈妈的当时的年龄,体重,孕周等各方面来判断胎儿唐氏综合征的风险。所以说影响唐氏相差的结果因素有很多,很容易就受到影响了。而且唐氏筛查的准确率比较低,大概只有60%到70%,而且,就算真的查出来高风险,胎儿也并不一定真的是有问题,查出来高风险的胎儿真正染色体异常的也只有3%左右。因为这只是一个筛查的手段,并且受太多因素的影响,唐氏筛查查出来正常并不代表真的正常,查出来高风险也并不代表不正常。

2.羊水穿刺可以确诊。羊水穿刺是产前诊断的一种方法,即用一根又细又长的针,从孕妇的肚子进入羊水腔,抽取一些羊水,大约20ml进行化验,确诊胎儿是否染色异常,当然了,这个过程是在超声的监控下进行的,也就是边看边操作。而且检查出来的结果还可以有其他。羊水穿刺最佳的时间是在16到20周,而且准确率高达99%以上。所以很多有类似家族遗传病的宝妈,或者已经生过染色体异常胎儿的宝妈,颈后透明带层比较厚,唐筛高风险,无创DNA高风险等情况情况下的高危孕妇都可以选择羊水穿刺。羊水穿刺有一定的危险性,虽然超声实时监控,不过为了更安全,减少危险系数,最好选择最合适的时间去做。孕妈妈七个月羊水穿刺确诊胎儿染色体异常,结果已经不会再变了,像这种情况,应该及早处理。

如果已经确诊染色体异常,孕妈妈应该听从医生的建议,虽然很痛心,但是也不能那么自私的把孩子生下来,那样对自己和对胎儿都是极不负责任的。

导致染色体异常的原因主要有以下两个:

遗传因素。通常是由胎儿的父母引起的,夫妻双方只要有一个有染色体异常就会遗传给胎儿,导致无辜的胎儿染色体异常。环境因素。环境中的有毒物质也会导致胎儿染色体异常,尤其是在孕早期,胎儿神经分化的高峰期,很容易受环境因素的影响,比如说放射线的影响,病毒感染,药物影响。

如果生出来的胎儿染色体异常,为了让下一代更健康,最好夫妻二人都去专业医院进行染色体检查,找出原因并根据医生的建议积极做治疗。

总得来说呢,染色体异常的宝宝一般都存在着智力低下发育迟缓等问题,谁家摊上这么一个宝宝都是一个不小的负担,所以在怀孕之前一定要先检查身体,多锻炼身体,确保身体健康。在备孕的时候和孕早期都要记得按时补充叶酸,怀孕期间要记得按时产检。如果胎儿真的染色体异常就要及时做出决定,及时进行处理。

我是懒妈妈,一个二胎宝妈,多平台原创作者,混迹于育儿圈多年,专注于孕产,育儿方面的解答,关注我了解更多。图片来源于网络,侵权删。

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